Després de la llicenciatura en Medicina a la UAB i de realitzar la especialitat de Pediatria a l'hospital Vall d'Hebron vaig completar la meva formació clínica i de recerca a l'hospital Necker-Enfants Malades Paris, i INSERM (Nefrologia Pediàtrica i recerca en immunoinflamació). A continuació, un fellowship a la UCSD, amb els professors JA Schneider i WL Nyhan, va completar la meva formació en malalties genètiques i metabòliques - Malalties Minoritàries- presentant una tesi doctoral sobre la cistinosi amb publicacions internacionals en revistes de prestigi. En l'àmbit estatal, vaig contribuir al desenvolupament de les Malalties Metabòliques Hereditàries com membre fundador de la FETEIM i, posteriorment, primer president electe de l'AECOM (Associació Espanyola d'Errors Congènits del Metabolisme). També vaig ser secretari de l'Associació Espanyola de Nefrologia Pediàtrica. He publicat en més de 80 revistes indexades, i he rebut l'acreditació de professor agregat per l'Agència de Qualitat Universitària (AQU). Des del 2012, he col·laborat intensament en l'establiment d'una organització al voltant de les Malalties Minoritàries. Soc membre actiu del grup de treball de les XUEC (Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica) dins del CatSalut, i des del 2013 al 2017, coordinador de MM a l'hospital Germans Trias. He col·laborat en els comitès d'avaluació de Medicaments d'Ús Hospitalari, de CatSalut, i el comitè de Farmacoterapèutica (Malalties Minoritàries) de l'ICS. Tanmateix, he procurat estar proper i col·laborar intensament amb les associacions de pacients i aprendre de la seva experiència personal. Ara, soc director de Malalties Minoritàries al Campus Vall d'Hebron Barcelona.
